É uma doença hemorrágica hereditária causada pela diminuição ou disfunção da proteína Von Willebrand. Esta proteína é fundamental para as etapas iniciais de coagulação.
Isto ocorre devido a uma mutação no cromossomo 12 e é estimado o aparecimento em aproximadamente 2% da população mundial.
Os sintomas são os mais diversos desde um sangramento leve a moderado, hematomas, sangramentos menstruais prolongados, sangramentos nasais, sangramentos excessivos após cortes pequenas, sangramentos após extração dentária...
A Doença Von Willebrand (DvW) são classificadas em 3 tipos. Tipo 1 são as mais comuns entre 60 a 80% dos casos, é um defeito qualitativo eleva a sangramento leve a moderado. Tipo 2 acomete cerca de 20 a 30% dos casos e possuem 4 subtipos (2A, 2B, 2M e 2N). E o tipo 3 é a forma mais grave caracterizada pela falta total do fator Von Willebrand e leva a sangramento profundos.
O diagnóstico deve-se levar em conta a história familiar e uma avaliação laboratorial completa. O diagnóstico apenas laboratorial é difícil principalmente no que se refere a classificação da doença. São muitos os interferenes nessas dosagens:
Testes laboratoriais de triagem, porém não específicos como TTPA (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada), tempo de sangramento de Ivy e contagem de plaquetas.
Testes laboratoriais específicos, atividade do fator VIII, antígeno Von Willebrand, cofator da ristocetina e capacidade de ligação do fator Von Willebrand ao colágeno.
Testes laboratoriais especiais, aglutinação plaquetária induzida pela ristocetina, padrão multimérico do FVW, capacidade de ligação ao FVIII, aglutinação plaquetária induzida pela botrocetina, fator VW intraplaquetário, propepitideo do FvW e subunidade do FvW. Muitos desses testes têm cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A análise molecular vai dar um fechamento para o diagnóstico conclusivo da DvW.
O acompanhamento clínico com especialista em doença da coagulação, que pode variar de seis meses ou até um ano pode também em muitos casos ser uma forma de conclusão diagnóstica.